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肺囊性纤维化是一种先天性的疾病，在白种人中常见，其他人种则非常罕见，是一种具有家族常染色体隐性遗传的疾病。父母一方或者是双方含有突变基因携带或者是患者，其子女就容易患上肺囊性纤维化。容易导致基因突变的通常是一些环境因素，如接触放射性物质、有毒的化学物质或者是病毒感染等。目前的研究还没有发现可以定向导致调节因子基因突变的危险因素。肺囊性纤维化主要是一种外分泌腺的病变，常常累及胃肠道和呼吸道，肺囊性纤维化还可以累及生殖系统，大部分的患者很难活到成年。
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