苯丙酮尿症的病因(苯丙酮尿症的病因和发病机制论文)
发布日期:2021-12-28 浏览次数:229
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。临床症状包括抽搐、生长及智力发育延迟、湿疹、反射亢进等。苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害,如不及时治疗,可造成智力低下。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,需要苯丙氨酸羟化酶和四氢生物蝶呤参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积,最终导致苯丙酮尿症。避免近亲结婚,开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。