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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。临床症状包括抽搐、生长及智力发育延迟、湿疹、反射亢进等。苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成智力低下。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，需要苯丙氨酸羟化酶和四氢生物蝶呤参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积，最终导致苯丙酮尿症。避免近亲结婚，开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
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