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是以同代谢障碍引起的，主要是以肝硬化为主要表现的遗传性疾病。临床主要表现为进行性的锥体外系症状。表现为共济失调，站立不稳，可以出现精神症状，烦躁、易怒，甚至幻觉。肾脏受损出现尿频、尿急、蛋白尿、水肿、高血压等。严重的患者会出现上消化道出血、肝性脑病，肝脾肿大、腹水。治疗主要是以饮食治疗为主，主要是禁食动物内脏、坚果类的食物。药物治疗应用二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠，或依地酸二钠钙等进行治疗。
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