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瓜氨酸血症是位于9号染色体上，隐性遗传的精氨基琥珀酸合成酶合成缺陷造成的代谢性疾病，瓜氨酸血症分为两种类型：1、瓜氨酸血症Ⅰ型，一般在孩子出生数日后便会出现，受影响的孩子在生后表现正常，但是当氨的水平在身体内不断上升时，孩子会出现明显的无力、昏睡、食欲不振、呕吐、癫痫以及失去知觉，这些症状可以导致孩子有生命危险。如果瓜氨酸血症在成人期发生，有些人因基因突变，导致的瓜氨酸血症Ⅰ型完全没有任何失调的症状。瓜氨酸血症Ⅰ型是最普遍的障碍，一般要及早发现。2、瓜氨酸血症Ⅱ型，瓜氨酸血症Ⅱ型的病情一般会在成年的时候出现，主要是影响神经系统，包括精神错乱、异常的昏迷、癫痫，这些症状也会导致致命的危险。
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