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亨廷顿病是一种以不自主运动精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病，属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。1993年确定其致病基因位于第四对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白命名为亨廷素。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。子女的发病几率是50%，父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势的发病较晚，但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产，而父系遗传的小孩多能存活。
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