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如果怀疑患者患有尼曼匹克氏病，那么需要到医院进行系统的检查。包括血常规的检测，就会发现，红细胞数目会出现轻度的贫血症状，除此之外就要进行骨髓象的检测，需要进行骨髓穿刺。其次就是进行胆固醇的检测，会表现为总胆固醇和血浆胆固醇升高，谷丙转氨酶轻度的升高的症状。其次还需要进行尿常规的检测以及x线的检测，x线检测会发现患者存在着骨质疏松骨皮质变薄，甚至还会出现掌骨局灶性的破坏区。
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