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线粒体脑疾病是一组由于线粒体DNA或者核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所导致的多系统疾病。共同特征是轻度活动之后就会感到极度的疲乏无力，休息之后可以好转，在肌肉活检时可以见到破碎红纤维。如果病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病，如果病变同时累及到中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。线粒体脑疾病发病主要是由于mtDNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所需要的酶或者载体发生障碍，糖原和脂肪酸等原料不能进入线粒体，或不能被充分利用，故不能产生足够的ATP，最终由于能量不足，不能维持细胞的正常生理功能，诱导细胞凋亡而导致线粒体病变，这是一种母系遗传疾病。
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