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卡尔曼综合征本身就是遗传性疾病，是由基因突变所造成的。卡尔曼综合征是先天性下丘脑促性腺激素释放激素，gnrh分泌缺陷而导致的，以下丘脑性性腺发育障碍为特征的低促性性激素性性腺功能减退症，因有嗅觉的丧失或功能的减退和其他先天性的畸形，又称为嗅觉缺失性发育不良综合征或性幼稚嗅觉丧失综合症。男女都是可发病的，或者家族中多人患病。以青春晚期出现的gnrh缺乏性性腺发育障碍为特征。患者多因性腺功能低下或男性不育等原因而就诊，青春期发育延迟往往为不可逆性，并可导致不孕和不育。
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