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脊髓性肌肉萎缩症的发现和诊断，通常应根据患者的临床症状、体征和相应的辅助检查。根据本病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性迟缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎及腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般可作出正确诊断。如果有阳性家族史，则更支持诊断，基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等，可进一步做出分型诊断。通常，本病早期或不典型的病例应与某些疾病进行鉴别，比如新生儿行重症肌无力、先天性肌张力不全、进行性肌营养不良等。
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