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马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。诊断有以下几点，第一，是骨骼系统的表现，主要四肢、手指、脚趾细长不匀称，头长、面窄、鸡胸、脊柱后凸，肌肉不发达，肌张力低。第二，眼的表现为晶状体脱位或半脱位，高度近视。视网膜脱离，青光眼等。第三，是心血管系统症状，常伴有主动脉瓣关闭不全，主动脉中层囊性坏死，而引起夹层动脉瘤，二尖瓣脱垂，瓣膜关闭不全及各种心律失常。第四，X线拍片、眼底检查、心脏彩超及家族史就可以做出诊断。
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