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家族性高胆固醇血症的患者早期通常没有任何表现，只出现血清低密度脂蛋白水平增高。随着病情进展可以出现以下表现：一、早发动脉硬化性心血管疾病，最常见的是早发冠心病，杂合子型在50岁左右发病，纯合子型在青少年期可以发生，可出现急性心肌梗死、猝死等。二、全身性动脉硬化性血管疾病，除了累及心血管系统外，还可累及主动脉、颈动脉和肾动脉等全身动脉出现硬化。三、皮肤见黄瘤，这是本病临床诊断的重要标志。早期可仅表现为跟腱中后，纯合子型出现的更早、更明显。四、脂性角膜弓有30%的患者出现。五、动脉病变主要发生于纯合子型患者。
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