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一名52岁男性，相关检查显示白细胞显著增加，伴有骨髓中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞显著增加。骨髓活检证实患者为慢粒慢性期(CP)，核型分析显示费城染色体。外周血分子生物学检测显示，BCR-ABL1融合基因拷贝的RT-qPCR结果为90% (IS)。患者Sokal评分较高，开始每天两次接受尼洛替尼胶囊治疗，每次300mg。
治疗6周内血液学完全缓解。尼洛替尼治疗后1个月和3个月的BCR-ABL1拷贝数分别为80%和25%。患者每天两次持续服用尼洛替尼300mg，6个月时，定量BCR-ABL1为14% (IS)，因此他改用达沙替尼治疗。然而，患者对达沙替尼的反应轻微，3个月内定量BCR-ABL1增加至53% (IS)。
突变分析显示T315I突变伴TKI耐药，故改为普那替尼，计划进行异基因造血干细胞移植。普提尼布未能给出更好的回应。三个月后，患者继续接受异基因干细胞移植，之后BCR-ABL1的数量过高，无法检测。该患者是慢粒中对所有TKI药物耐药的罕见病例。定期监测是确定未能达到目标缓解和突变的关键，认识到异基因造血干细胞移植是该患者早期的唯一选择非常重要。扫描微信下方的二维码了解更多信息：
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