结节性硬化症(结节性硬化症图片)

结节性硬化症有哪些病症

1、单位基因遗传病（遵循遗传定律） （1）常染色体显性遗传病 特点：男女患病几率相等、连续遗传 常见病种：软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 优生准则：a.只要病儿父母之一患病，每胎都有５０％机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不准生育第二胎。 b.病儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史，可能为基因突变所致，再发风险率较低，可准许生育第二胎。 （2）常染色体隐性遗传病 特点：男女患病几率相等、隔代遗传 常见病种：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Ｑ－Ｔ延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。 优生准则：a.虽然病儿父母外表正常，但父母都是致病基因携带者，所生女子每胎都有２５％的发病机会，５０％为携带者，再发风险率很高，对无可靠产前诊断方法者，不准许生育第二胎。 b.对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，准许生育第二胎，但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿，应及时用药物或控制饮食治疗；无早期筛查和诊断治疗条件的，不准生育第二胎。 （3）伴X显性遗传病 特点：女患者多于男患者（根据基因频率与基因型频率计算可得）、交叉遗传 常见病种：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖－６－磷酸拖氢酶缺乏症等。 优生准则：a.病儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，准许生育第二胎。 b.病儿母亲患病时，每胎子女各有５０％机会患病，再发风险率高，不准生育第二胎。 c.病儿父亲患病时，其女儿全部患病，儿子全部正常，经产前诊断可准许生育第二胎，保留男胎，如为女胎应早期人工流产。无产前诊断条件的，不准生育第二胎。 （4）伴X隐性遗传病 特点：男患者多于女患者、交叉遗传 常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）、红绿色盲、无丙种球蛋白血症，无汗性外胚层发育不良、粘多糖症（Ⅱ型）、自毁容貌综合症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。 优生准则：a.X连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有５０％机会发病，女性有５０％机会携带者，不准生育第二胎。 b.对Duchenne型进行性肌营养不良，甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产前诊断的结果确定是否准许生育第二胎，保留正常胎儿，患病胎儿人工流产。无产前诊断条件的不准生育第二胎。 c.母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发病者，病儿可能是基因突变所致，准许生育第二胎。 2、多基因遗传病（没有遗传规律） 特点：家庭聚集现象、易受环境影响、在群体中发病率高。 常见病种：如先天性心脏病、唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。 优生准则： （１）动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等，手术效果较好，不照顾生育第二胎。 （２）对脊柱裂、无

什么是“结节性硬化症”？

结节性硬化症(tuberous sclerosis)于1862年由von Recldinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率可变。结节性硬化症(tuberous sclerosis)于1862年由von Recldinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率可变。结节性硬化症(tuberous sclerosis)于1862年由von Recldinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率可变。是结缔组织病的一种结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。

病理改变：脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成，。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。

临床表现：

1、皮肤表现典型皮肤改变包括以素脱失斑，面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个患儿都有这些改变。90%的病人在出生时即可见到皮肤色素脱失斑，白色，与周围皮肤界限清楚，呈椭圆形或其它形状。大小不等，长径从1cm到数厘米，可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到，头皮有时可见到，该处头发为白色。每个人的色素脱失斑数目多少不等，少时一块也没有，多时可达10余块。正常人有时也可见到1-2块，无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、面积较小的似纸屑状的小块色素脱失斑。

面部血管瘤为本病所特有的体征，以往称为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一至，隆起于皮肤，呈丘疹状或融合成小班块状，表面光滑无渗出或分泌物。散在鼻的两旁及鼻唇沟的皮肤上。数目多时可延及下颌部位，有时额部也可见到。面部血管瘤出生时见不到，4-10岁后逐渐增多，此体片有诊断价值，约70-80%的病人可见到。

指（趾）甲纤维瘤位于指（趾）甲周围和指甲下面，象一小块肉状的小结节。大约15%-20%病人有此表现。女多于男，但青春期前少见到，多发的指（趾）甲纤维瘤对本症有诊断价值。

部分病人在躯干两侧或背部有较多鲨鱼皮样斑，微微隆起于皮肤，边界不规则，表面粗糙，青春期后的病人20%-30可见到此病变，有些在出生时取出可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块，对诊断有帮助。

2、眼部变化 眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤各无色素区。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可影响视力，但完全视力丧失者不多见。偶尔病人视力丧失是由于视而不见网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。

3、神经系统症状最常见的是癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。80%-90%的病人有癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛，较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作，也可为全身强直-阵挛发作或Lemmox-Gastaut综合征。约605的病人有智力低下，程度轻重不等，智力低下常与癫痫同时存在，也有部他病人只有惊厥而无智力低下。神经系统结节数目多少不定，常位于侧脑室底室管膜下，X线平片可见有钙化影，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但CT早期即可发现密度增高，MRI可显示肿瘤与脑室的关系，结节的病理组织学属错构瘤，脑皮层也可见有结节，平均直径约1-2cm，数目多少不等，肿瘤可引起颅内压高、行为改变及难控制的惊厥。部分还可见脑皮层缺损区，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关，皮层缺如部位的深部可见岛状灰质异位症或髓鞘脱失区。

4、其他系统本症可累及除骨骼肌以外的身体其他部位。50%-80%的病人肾脏有血管肌脂瘤，此肿瘤组织学属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管所构成，肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。2/3的病人心脏有横纹肌瘤，这种心脏肿瘤所引起，肺部受累仅见于1%的结节性硬化症小儿，女多于男。

诊断标准：1、确诊本病击破肯有下表所列的1条主要指标；或2条二级旨标；或1条二级指标加上2条三级指标。

2、可能为本病 具有下表所列的1条二级指标加上1条三级指标；或3条三级指标。

3、怀疑为本症 1条二级指标或2条三级指标。

主要指标：

1、面部血管纤维

2、多发性指（趾）甲纤维瘤

3、脑皮层结节（组织学证实）

4、室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤（组织学证实）

5、多发性室管膜下钙化结节伸向脑室（放射学证实）

6、多发的视网膜星形细胞瘤

二级指标：

1、心脏横纹肌瘤（组织学或放射学证实）

2、其他视网膜错构瘤或无色性斑块

3、脑部结节（放射学证实）

4、非钙化性室管膜下结节（放射学证实）

5、鲨鱼皮样斑

6、前额斑块

7、肺淋巴血管肌瘤病（组织学证实）

8、肾血管肌脂瘤（组织学或放射学证实）

9、结节性硬化症多囊肾（组织学证实）

三级指标：

1、色素脱失斑

2、皮肤纸屑样色素脱失斑

3、肾囊样变（放射学证实）

4、乳牙或恒牙不规则的牙釉质破坏凹陷

5、直肠息肉错构瘤（组织学证实）

6、骨囊性变（放射学证实）

7、肺淋巴血管肌瘤（放射学证实）

8、脑白质“移行痕迹”或灰质异位（放射学证实）

9、牙龈纤维瘤

10、肾以外器官血管肌脂瘤（组织学证实）

11、婴儿痉挛

针对癫痫，可根据病人年龄及发作类型选用不同的抗癫痫药物，以局灶性怪作开始的癫痫可选用卡马西平。丙戊酸多用于全身性发作．ACTH只用于婴儿痉挛发作。由于脑病变为多发性，外科手术效果不佳，但如果肿瘤位于重要部位引起惊厥发作时，可行胼胝体离断术。

以上摘自《小儿神经系统疾病》第二版。