苯丙酮尿症(苯丙酮尿症的孩子能活多久)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常病。人吃进去的食物要变成为身体可以利用的小分子，需要成千上万的酶来参与。食物里含有苯丙氨酸，如果肝脏缺乏让苯丙氨酸代谢的酶，它就会堆积并从一些非正常的途径代谢，血里的苯丙氨酸和其他代谢物浓度就会很高，尿里会排出很多苯丙酮酸，所以叫苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传的。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症和先天性甲 状腺功能低下（简称甲低，亦 称克汀病)均属于单基因遗传 性疾病。是由一对等位基因所 控制的遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症是一种常见的 氨基酸代谢异常病。它是由于 肝脏缺乏苯丙氨酸轻化酶，造 成血中苯丙氨基酸堆积，以致 一系列代谢紊乱，最终导致孩子肌肉张力增大，反射亢进，体 格生长和智力发育落后。有苯丙酮尿症的孩子临 床上可见皮肤颜色发白，肤质 较嫩，毛发发黄；眼球瞳孔发 ?蓝；尿和汗呈“鼠尿样”臭味； 约80%患儿脑电图异常，且 一半左右有可能抽搐。若不能 早发现、早干预，则对孩子成 长的损害是无法弥补的。其实，只要早早地发现患有此病 的病孩，立即开始低苯丙氨酸 饮食治疗，孩子体格生长和智 力发育就完全可以不受影响。 能在出生后2个月内开始治 疗效果最好。这种低苯丙氨酸饮食治疗起码应维持到6~7 岁。

苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuriaPKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH) 苯丙酮尿症缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病

苯丙酮尿症的症状

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是可以治疗的。治疗方法主要是给喂奶的孩子吃特制的低苯丙氨酸奶粉，孩子断奶后主要给孩子喂淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质的食物为主。只要从孩子出生后一查出苯丙酮尿症就马上开始治疗，并一直坚持治疗到12岁，那么苯丙酮尿症孩子的智力就可以基本和正常人一样。