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原发性肉碱缺乏症是常染色体隐性 遗传的脂肪酸β氧化代谢病，致病基因为 SLC22A5。主要临床表现：肝病、肌无力、 心功能不全、心肌病、心律失常及中枢神 经系统异常症状等。
在治疗上，平时可口服补充肉硷，并避免饥饿及禁食的情形发生，以防症状的恶化。当急性发作，而出现低酮性低血糖的脑神经病变时，则应先给予患者葡萄糖静脉
输液；若已确认为此症患者，则可经由静脉补充肉硷，以提升组织内的肉硷含量，将有利于粒线体内的脂肪酸运输及代谢。长期治疗的患者，可以口服的方式补充肉
硷。在过去的治疗经验上，我们曾在一名需要接受换心手术的孩童身上，诊断他为此症； 在给予肉硷补充，使得心脏功能得以改善，因此免除了他接受换心手术。把血及尿结果传上来
上海新华医院-小儿内分泌科-韩连书主任医师
当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时,就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病,较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。...
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