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线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。
本病为一组临床综合征。任何年龄均可发病,儿童和青年多见。
来自:百度百科。对于线粒体疾病目前尚无特别有效的治疗措施一般可采用:,1.辅酶q10肌内注射或口服,2.大剂量b族维生素如维生素bl维生素b2维生素b6等可改善症状,3.能量制剂如三磷腺苷(atp)辅酶a等,4.二氯乙酸钠12.5~100mg/(kg·d)口服,5.呼吸链酶复合体ⅱ+ⅲ缺陷可用维生素k3加维生素c治疗,
线粒体脑肌病是线粒体肌病同时天津累及中枢神经系统结合包括:慢性学位评委进行性眼外肌瘫痪多在儿童期起病首发症状为眼睑下垂缓慢进展为全眼外肌瘫痪眼球运动障碍因两侧的眼外肌对称受累复视并不常见部分病人多种可有咽部肌肉和四肢无力Kearns-Sayre特别综合征表现为经过三联征岁前起病CPEO视网膜色素变性常伴有心脏传导阻滞小脑性共济失调脑脊液蛋白增高神经性耳聋和智能减退等病情进展较快多在岁前死于心脏病
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合应用征多在岁前起病儿童期更多创始人临床表现突发卒中偏瘫偏盲或皮质盲反复癫痫发作偏头痛和呕吐病情逐渐加重头颅CT和MRI显示主要成立为枕叶闹染化病灶范围与导师主要脑血管分布不一致也常见脑萎缩脑室扩大和基底节该刷血和脑脊液乳酸增高
线粒体肌病科研方面介绍可查看好大夫在线相关页面参与治疗上还没特效疗法可给予予ATP辅酶Q和大量B族维生素等对丙酮酸羟化酶确实的患者则推荐高蛋白高碳水化合物和低脂肪饮食
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