酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症)

时间：2022.01.23作者： 浏览次数：414

什么是SCD基因

stearoyl-CoAdesaturase

硬脂酰基辅酶A脱氢酶

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酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

脂酰CoA脱氢酶缺陷症

在食物摄取即后，葡萄糖是主要的能量代谢的底物，过后，当葡萄糖浓度水平降低，脂肪酸氧化的速度随即增高中长链脂酰脱氢酶的缺乏，导致葡萄糖和脂肪酸氧化发生不平衡而产生的后果脂酰CoA脱氢酶基因在2型糖尿病脂肪组织表达水平上调发病机理：肉毒碱是脂肪酸进入线粒体的载体，其缺乏则引起细胞能量代谢障碍。另一方面脂酰辅酶A和脂酰肉毒碱等代谢中间产物堆积，导致组织细胞损伤存在于线粒体膜内侧的肉毒碱-脂肪酰肉毒碱转移酶.此酶缺乏使脂酰辅酶A和游离肉毒碱通过线粒体内膜受障碍

g6pd缺乏症用药

G-6PD就是葡萄糖6-基乳酸脱氢酶缺乏症,是一种基因缺陷病,也是遗传的.对这个病目前没有药物,重要预防,就是:对于一些食物(如蚕豆,一些糖类)要避免食用,因为这些食物吸收后无法代谢,从而引起各方面的损害

可用：双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、654—2、北豆根最好咨询医生的意见，这种缺乏症会引起溶血的，要注意，我儿子也是有这种缺乏症，所以什么都要小心注意。

酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

G6PD缺乏症是怎样引起的

病情分析:遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病.G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血.

G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常.男性患者多于女性.

意见建议:根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析,1）如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因.2）如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因.3）如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因.因此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断明确.