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故多见于血缘关系较近的婚配者子女，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。 轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍可以诊断苯丙酮尿症，但因为是轻度，所以不用治疗，以后不要再咨询了，把我们的时间留给其他患者
回复专家:上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师
你好；苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症基本是同一种基本，当苯丙氨酸升高时，可以导致苯丙酸尿症的，一般这种情况可以去儿科检查确诊。可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断确诊，确诊改病治疗要用一般要用低(无)苯丙氨酸奶粉及食品，避免吃普通的奶粉及食物。定期复查血苯丙酮浓度，复查神经系统检查及智力，可能会避免智力损害的。经典型pku是由于苯丙氨酸羟化酶基因（pah）的突变导致该酶活性降低或丧失，致使血中苯丙氨酸代谢受阻，不能转化为酪氨酸，表现为高苯丙氨酸血症和高苯丙酮酸尿症。非经典型pku分别由dhpr，gtp—ch，6-pts基因的突变所引起，导致生物喋呤代谢缺陷，影响苯丙氨酸羟化酶的活性。
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