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??亨廷顿舞蹈病(Huntington’S Chorea)又称亨廷顿病。中枢神经系统的一种遗传病,1872年首先由G。·亨廷顿予以描述。该病的首发症状常可见面部抽搐,其后逐渐波及其他部位,可见震颤及随意运动失去控制;从初起时的动作笨拙、不能完成精细动作,逐渐发展成周身不自主的舞蹈样动作或舞蹈手足徐动症;言语、吞咽功能亦日渐受损,最终甚至无法完成此类动作;情绪变得压抑;痴呆多在不自主动作出现数年后发生,但亦可先由智能减退起病。
亨廷顿舞蹈病廷顿舞蹈病(Huntington’SChorea)又称亨廷顿病,中枢神经系统的一种遗传病,患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。
应该是亨廷顿氏舞蹈病
亨廷顿氏舞蹈病是一种遗传疾病,通常在30至50岁时发病,病人的细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆。
亨廷顿氏舞蹈病(HD)是一种影响着西方国家数千人的遗传性退行性脑病,目前尚无有效的治疗方法。HD的病因在于亨廷顿基因的突变。相应的突变物亨廷顿氏蛋白(Htt)有发生聚合的倾向。尽管Htt蛋白聚合物的形成与HD的发病机理有关,但人们仍不清楚它是否真的导致了神经系统的损伤。
主要症状有:
全身不由自主地无规律的舞动,特别是四肢颤动、摇动,面部表情怪诞,舌头坚硬,说话困难。
迄今为止还没有有效的治疗方法。
早期 精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。 中期 肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位;身体不自主的运动;行走时出现平衡障碍;出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的动作产生困难,不能正常控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻;语言障碍、脾气倔强。 晚期 身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈动作;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全不能自理。
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