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甲基丙二酸血症(甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症)

发布日期:2022-01-24 浏览次数:514

甲基丙二酸血症是父母遗传的吗

染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。第一次回答问题,推荐你一篇文章:大气污染物与母婴相关dna甲基化和新生 儿形态特征的关系。母亲外周血中gpr61基因甲基化可以解释29.1%的新生儿gpr61基因甲基化的变化,基本可以说近30%的gpr61基因甲基化受母亲甲基化的影响,父亲dna甲基化遗传的问题难度较大,目前没有人研究。但是如果可遗传的话,平均来说应该是母亲的影响更大一些,毕竟有细胞质dna的成分在。

甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症能活多久

你好。甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。(一)治疗,饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,。左卡尼汀口服可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。(二)预后。轻症、晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后。没看懂什么意思?