先天性肌强直(先天性肌无力)

先天性肌强直是常染色体显性遗传可是家族并不是代代有的！怎么回事

这个是免疫力的疾病，我家族没有一个人得这个病，可以我病发了！

按医生说的，我们很多人身体里都会带这个基因，只是自身免疫力高，能抵抗。

但是如果你身体差，就很容易病发了。我那时就是没注意，入院检查的时候，医生说我的检查结果是贫血，还营养不良，哎。平时要多注意锻炼，饮食方面更是要均衡。一般没这个可能

肌强直性肌病的先天性肌强直

1.起病年龄多数患者自婴儿期或儿童期起病，也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重，在成人期趋于稳定。

2.肌强直全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬、动作笨拙，静息后初次运动较重，如久坐后不能立即站立，静立后不能起步，握手后不能放松，但重复运动后症状减轻。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显，在寒冷的环境中上述症状加重。叩击肌肉可见肌球。呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难，

3.肌肥大全身骨骼肌普遍性肌肥大，酷似运动员。肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，腱反射存在。

4.其他部分患者可出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累，患者一般能保持工作能力，寿命不受限。 1.先天性副肌强直表现为肌强直、发作性力弱。肌强直症状累及面部，呈面具脸或僵硬感，在遇冷、遇风、冷雨时发生，几秒钟内眼不能睁开，新生儿不能用冷毛巾拭面，在冷的环境中工作时，手指发僵不能活动。

2.肌肉力弱持续数分钟，也可持续几小时。

3.肌痛、肌肉萎缩、肌肥大均少见。

4.无叩击性肌强直。 1.血凊CK升高

2.肌电图 肌肉受冷时有纤颤样电活动，运动单位正常。

3.肌肉病理 无特征性改变，但可见中心核增多、肌纤维大小不同、偶见肌纤维空泡形成。

4.诱发试验：将前臂或手浸浴在冰水中15-20分钟，测定屈指长肌的等长收缩的肌力和松弛时间，病人收缩肌力下降10-50%以上，松弛时间延长0.5-50mS。也可测定诱发电位幅度，观察波幅下降。 1． 先天性肌强直 先天性肌强直为常染色体显性遗传疾病，表现为运动后肌肉松弛困难，寒冷因素虽可使症状加重，但不如先天性副肌强直明显，缺乏面、颈肌强直分布特征。貌似运动员但肌力减弱。

2. 高钾型周期性麻痹 高钾型周期性麻痹有发作性肢体肌肉发僵，力弱，可有临床或电性肌强直，但缺乏面部肌肉特征性表现。剧烈活动后休息、肌饿、服钾、寒冷、酗酒、过量碳水化合物、紧张诱发，如持续轻度运动、摄入碳水化合物可减轻或消除发作。温度依赖性不如PC显著。