镰刀型细胞贫血病(镰刀型细胞贫血病百科)

镰刀壮红细胞贫血临床表现

【病因】血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白， 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同， 血红蛋白是个别构蛋白， 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。 它是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，镰刀形细胞不能象正常细胞那样通过毛细血管。因此血液循环被破坏，还可能发生严重的组织损伤。镰刀形细胞易破裂，导致红细胞的减少。 【表现】致病基因的纯合体贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但带有致病基因的杂合体大部分是无症状，或有的仅有轻度的贫血。但是，如果这种杂合体的人处于高原地区或长时间进行大强度运动训练而导致体内缺氧时，红细胞就会发生“镰变”，阻塞血管，引起全身发烧，肌肉酸痛，大量红细胞被脾脏吞噬，血红蛋白下降，机体运输O2和CO2的能力降低，造成机体红细胞破坏和缺氧的恶性循环。据报道，这种杂合体的人在麻醉、输血、体力消耗等特殊情况下，会出现死亡。

镰刀壮红细胞贫血临床表现

【病因】血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白， 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同， 血红蛋白是个别构蛋白， 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。 它是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，镰刀形细胞不能象正常细胞那样通过毛细血管。因此血液循环被破坏，还可能发生严重的组织损伤。镰刀形细胞易破裂，导致红细胞的减少。 【表现】致病基因的纯合体贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但带有致病基因的杂合体大部分是无症状，或有的仅有轻度的贫血。但是，如果这种杂合体的人处于高原地区或长时间进行大强度运动训练而导致体内缺氧时，红细胞就会发生“镰变”，阻塞血管，引起全身发烧，肌肉酸痛，大量红细胞被脾脏吞噬，血红蛋白下降，机体运输O2和CO2的能力降低，造成机体红细胞破坏和缺氧的恶性循环。据报道，这种杂合体的人在麻醉、输血、体力消耗等特殊情况下，会出现死亡。