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目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。常规的实验室检查包括： LH、FSH及T的水平检测。KS的诊断基于：1）男性>18岁（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况），2）有性腺功能减退症的临床表现，3）LH、FSH、T（T<100ng/dl）的水平均低下，4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常，5）鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常，6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育，7）骨龄落后，8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟，9）染色体核型正常。
会的，这是一种基因病，是会遗传的。遗传的方式是随着血缘关系来传递的。疾病是否出现还与基因组合有关。佳学基因建有《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，为这种病的个性化治疗、二代、三孩生育提供有效的咨询意见。双促治疗，黄体本来就不会增加。卵泡升高时因为外源注射了hmg，hcg不是黄体，所以黄体不会升高，但它有类似黄体的作用可以促进睾丸增大分泌雄激素
上海瑞金医院-内分泌科-孙首悦副主任医师
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