五款治疗精氨酸酶缺乏症（ARG）的药物(西那卡塞副作用有哪些)

精氨酸血症(ARG)，也称为精氨酸酸血症，是一种常染色体隐性代谢性疾病。患者血液和脑脊液中的精氨酸明显增加，体内蛋白质分解时形成的氨如果水平过高，对神经系统有毒性。患者血液和脑脊液中精氨酸明显升高，主要表现为精神运动障碍和痉挛性瘫痪。早期常被误诊为脑瘫和神经退行性疾病，生活质量差，预后差。

早期诊断、限制精氨酸摄入和纠正高氨血症可以缓解症状。肝移植可以显著改善病情。2018年5月11日，该病被列入国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

新生儿筛查：通过对血液氨基酸和酰基肉碱谱的分析，可以在无症状期或疾病早期发现精氨酸酶缺乏的患者，早期干预可以保护器官。患者父母及同胞应给予ARG1基因分析及遗传咨询，父母再次生育时可通过胎儿基因分析进行产前诊断。

药物治疗患有精氨酸血症的婴儿(个体)的治疗包括药物：

1.苯甲酸钠

苯甲酸钠不仅是一种天然防腐剂，也是一种广泛使用的食品防腐剂和药用辅料。在许多食物中，苯甲酸钠与苯甲酸及其酯一起自然存在。水果和蔬菜可以是丰富的来源，尤其是浆果，如小红莓和蔓越莓。其他来源包括海鲜，如虾，以及乳制品，如牛奶、奶酪和酸奶。

2.苯丁酸钠

苯丁酸钠(也称为苯丁酸钠)这种化合物用于治疗尿素循环障碍，因为其代谢物提供了尿素循环的替代方式，允许过量的氮排出。

苯丁酸钠是一种孤儿药，由美国Ucyclyd制药公司以商标bu苯基出售。1996年5月13日通过美国FDA快速审批通道，被批准用于治疗一类高氨血症。该产品还被美国食品和药物管理局授予稀有药物的地位。具有这种治疗机制的抗高氨血症药物还包括苯甲酸钠/苯乙酸钠复方制剂。

苯丁酸钠也有治疗癌症的潜力。美国已经开展了十几项关于苯丁酸钠的临床研究，针对410种胃癌、肺癌、淋巴瘤、脑肿瘤、白血病、骨髓瘤、前列腺癌、结直肠肿瘤等。

苯丁酸钠是通过鼻胃管插入的口服片剂或粉剂，味道非常咸和苦。苯丁酸钠代谢物可导致肾脏排出过量的氮而不是尿素。通过透析、补充氨基酸和蛋白质来限制饮食，出生时尿素循环障碍的儿童通常可以存活12个月以上。病人可能一生都需要治疗。

3.货酸

嘉吉酸是欧洲孤儿公司销售的孤儿药，商品名为卡巴格鲁。嘉吉酸用于乙酰谷氨酸合酶(NAGS)引起的急性高氨血症的辅助治疗和慢性高氨血症的维持治疗。

NAGS病是一种极其罕见、危及生命的临床疾病，其特征是血氨极高，导致中枢神经系统永久性损伤。高氨血症是一种罕见的遗传性疾病，在出生时就有临床表现。如果缺乏NAGS导致的高氨血症不及时治疗，会危及患者的生命。氨基甲酸片可以可变地激活线粒体中的氨甲酰磷酸合酶，将氨转化为尿素，并在酶的作用下排出体外，可在给药后24小时内有效降低体内氨水平。

2010年3月18日，美国食品和药物管理局批准将其用于治疗高氨血症。孤儿药专卖权于2017年3月18日到期。

4.甘油苯丁酸酯

甘油苯丁酸酯，商品名Ravicti，是一种用于治疗某些先天性尿素循环障碍的药物。这种药的作用是防止氨在体内有害地积聚。是FDA批准的处方药。适用于2个月以上的任何人。它由Hyperion Therapeutics在现有药物苯丁酸钠(bu苯基)的基础上开发，并于2013年2月1日获得批准。亥伯龙因该药物价格高而受到批评，价格定在25-29万美元。2015年3月，Horizo n Pharma收购了Hyperion Therapeutics，因此收购了Raviciti。

5.聚乙二醇精氨酸酶

Pegzilarginase是一种酶替代疗法，利用增强的人精氨酸酶促进体内精氨酸代谢，降低患者血液中升高的精氨酸水平。

2019年7月，美国食品药品监督管理局(FDA)授予以pegzilarginase为先导疗法治疗精氨酸酶1缺乏症(ARG1-D)的突破性药物资格(BTD)。

aeglea biotechnologies是一家处于临床阶段的生物技术公司。除了ARG1-D，Aeglea还在评估pegzilarginase联合PD-1检查点抑制剂治疗小细胞肺癌(SCLC)。

目前，Aeglea正在为一项单一的全球关键III期PEACE研究招募患者，该研究旨在评估pegzilarginase与安慰剂相比24周的疗效和安全性。主要终点是血浆精氨酸相对于基线水平的减少。

西那卡塞副作用有哪些

芥子碱作为降低甲状旁腺激素的特效药，目前临床上普遍用于治疗尿毒症，被很多患者认可。因此，其治疗效果显著。但是，有些患者在服用芥子碱时会出现一些不良反应。那么，西奈病例有哪些副作用呢？

芥子碱最常见的不良反应是恶心和呕吐。

其他不良反应：腹泻、肌痛、头晕、高血压、虚弱、厌食、胸痛。

如果带着旅行的严重副作用，要及时停药，去医院做相应的检查，以免引起更多的不良并发症。