肝豆状核变性怎么治？

时间：2022.03.11作者： 浏览次数：347

一般来说，对于肝豆状核变性的治疗，药物治疗以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床症状主要表现为进行性的锥体外系等，严重者可能会导致肝硬化、肾功能损害等。可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙及锌制剂等药物。

肝豆状核变性怎么检查杂合子？

肝豆装核变性的检查，考虑有以下几项：第一项，做铜代谢相关的生化检查，比如血清。铜蓝蛋白测定，若患者小于200mg/L，说明患有肝豆状核变性以及其他肝脏疾病。这是一种遗传导致的铜代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传，想要检查诊断这种疾病，一般需要做铜含量测定，B超检查，食管钡剂造影摄片，X线拍片，ＣＴ，ＭＲＩ，脑电图，心理测试，腹腔镜检查等。放射性核素铜浸润试验，在难以诊断的情况下，如威尔逊氏病铜蓝蛋白正常，杂合子有基因缺陷，其他疾病都伴有KF环，肝，尿铜均增多，但不允许肝穿刺此试验可以在活组织检查期间使用。

肝豆状核变性的临床表现

肝豆状核变性的临床表现，考虑有以下几种：第一种，患者的首发症状，主要会出现乏力、发热、食欲减退、恶心、呕吐、便秘、四肢无力、腹胀等症状。型（Wilson型）临床特征为：①典型肝豆状核变性罕见病，需要重视各种症状的治疗。可累及脑部、肾脏、角膜等，甚至出现精神症状、言语困难，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及重度黄疸，半数患者在5～10岁内出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。