肝豆状核变性是由什么原因引起的

时间：2022.03.14作者： 浏览次数：220

肝豆状核变性的致病基因是ATP7B，ATP7B突变会导致ATP酶功能异常，导致血清铜蓝蛋白的合成减少，排铜障碍使得铜离子在体内各大器官沉积，导致肝硬化、精神症状、肾损害等病症。我们临床对HLD的临床治疗主要是严格低铜饮食，坚持规律的综合驱铜治疗，如DMPS、DMSA、PCA、锌剂等药物的应用及对症治疗。温馨提示：中医发病机制本病的主要病机为先天禀赋不足导致铜毒内聚，诸证皆因之而起。

肝豆状核变性应如何进行预防？

肝豆状核变性病治疗可以包括饮食治疗，药物治疗，甚至是手术的肝脏移植治疗，患有该病，是需要特别的照顾与耐心去面对疾病，用药物治疗，是包括驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺等，通过对药物的服用，可以达到很好的治疗效果。防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况，注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚果类，巧克力，豌豆，蚕豆，玉米，香菇，贝壳和螺类，蜜糖，动物肝和血等，高氨基酸，高蛋白饮食能促进尿铜排泄。温馨提示：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，这种病多发于青少年。