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铜蓝蛋白水平特别低（＜5mg/Dl，）是诊断肝豆状核变性的最有的证据，若稍低于正常水平，进一步的检查是有必要的，所以临床上铜蓝蛋白越低，诊断意义越大，不过铜蓝蛋白正常也不能完全排除肝豆状核变性。若要确诊肝豆状核变性，应前往医院行血清cp及血清铜氧化酶活性测定，这是诊断本病最重要的依据，常作的检查是血清铜蓝蛋白测定，并可检测病人血清cp氧化酶活力。肝豆状核变性是属于一种遗传性疾病，主要伴随铜代谢的异常。
肝豆状核变性的表现症状
一般干豆状的核变性是不需要做B超检查的。这种疾病的主要的临床表现主要以锥体外系的损害最为突出，比如会出现手足蠕动，肌张力障碍，吞咽困难，运动迟缓，张口流涎，震颤等，另外有可能会出现肝脏方面的损害和角膜色素环。肝豆状核变性的表现症状，考虑有以下几种：第一种，会导致患者精神紊乱，出现焦虑、抑郁、认知功能障碍、吞咽困难、口齿不清、痴呆、行为异常、幻觉等症状，严重时引起精神分裂症。
肝豆状核变性如何诊断
那么这个病的辅助检查我们需要查血清铜蓝蛋白和铜氧化酶的活性、人体微量铜的含量、可以查血清铜、尿铜的含量、肝脏里铜的含量，还有肝功能，肾功能。最终的诊断依据：角膜周围色素环、血铜蓝蛋白降低、尿酮增加和肝组织铜染色阳性。肝豆状核变性的常规检查包括血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性的检查，人体微量铜的检查，它包括血清铜，尿铜及肝铜量的检查。
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