肝豆状核变性会隔代遗传吗？

时间：2022.03.07作者： 浏览次数：367

肝豆状核变性是遗传病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。肝豆状核变性是一种铜代谢障碍疾病。

肝豆状核变性的临床表现

?肝豆核变性多见于青少年，疾病起病比较缓慢，没有经过治疗的都会出现肝脏和神经损害的症状，神经系统症状突出表现为锥体外系症状，肢体舞蹈样，手足徐动样的动作及肌张力障碍，表情怪异，静止性，意向性姿势性的震颤，其强直运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势还有皮质小脑，锥体系下丘脑损害。肝豆状核变性的患者，还应该常规的检查患者的肝功能，肾功能，进一步的完善头颅的CT或者是磁共振的相关检查，必要时也可以进行基因检测，离体皮肤成纤维细胞培养。神经系统表现主要是锥体外系的症状，比如出现有震颤，构音功能障碍，肌张力障碍，以及有其他的小脑共济失调症等等。

肝豆状核变性临床表现是什么？

肝脏异常：肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。典型的症状多出现神经系统的症状比如：出现震颤，发音的障碍和吞咽困难，肌张力的改变，和癫痫的发作和精神的症状，同时也可以伴有消化系统的症状，比如：恶心，呕吐，腹部的膨胀，重度的黄疸，同时也可以出现并发症比如，肝硬化，上消化道出血，肝性脑病的发生等。肝豆状核变性的八大症状有，肝脏损伤的症状，体现在类似于慢性活动性肝炎、暴发性肝炎、肝硬化等。