肝豆状核变性神经受损的临床表现

铜蓝蛋白正常的肝损害或者脑损害的患者，并不能完全排除肝豆状核变性的可能，根据报道 ，27%的肝豆状核变性患者的铜蓝蛋白正常水平，35%的肝型肝豆状核变性患者铜蓝蛋白是正常范围，甚至某些肝豆状核变性患者的，血清铜蓝蛋白大于每升两百毫克，可见于这些患者处于急性肝炎期的以及妊娠，或者接受雌激素治疗，或者同时患有类风湿性关节炎等等情况，这样他铜蓝蛋白或许正常，或许稍微降低一点，而肝豆状核变性合并有慢性活动性肝炎的患者来讲，铜蓝蛋白类也会在正常范围内达到15%，其原因可能是铜蓝蛋白是一种急性的炎症反应蛋白，当铜沉积在肝脏，导致了肝脏的炎症，铜蓝蛋白也会升高，从而抵消了其下降的趋势，另外症状前的肝豆状核变性的患者，也可能在正常范围，有研究显示很多基因突变位点不同，而这个基因突变的位点，它这个位点的突变特殊性，而不影响了铜蓝蛋白正常的行程，且中枢神经系统的症状还是比较轻的，在酵母实验中，主要表现为对铜反映的不能重新分布，剪接突变，对于血清铜蓝蛋白的影响是比较小，因此也有可能认为，肝豆状核变性患者的，铜蓝蛋白水平在正常范围，其铜蓝蛋白可能存在功能的异常，所以呢对于铜蓝蛋白正常的肝损害，或脑损害的患者，尤其是青少年患者，并不能完全排除了肝豆状核变性，需要进一步的检查和综合分析。肝豆状核变性会损害神经系统，并且导致一系列病症表现出现，主要有：患者出现肌张力障碍，可能表现为患者肌张力的降低或者增高。其中，有些病人可能还出现小脑的损伤，导致了共济失调和言语功能障碍，表现为患者可能站立不稳以及出现吟诗样的语言等。

肝豆状核变性的治疗

肝豆状核变性病治疗可以包括饮食治疗，药物治疗，甚至是手术的肝脏移植治疗，患有该病，是需要特别的照顾与耐心去面对疾病，用药物治疗，是包括驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺等，通过对药物的服用，可以达到很好的治疗效果。黄连、黄芩、大黄又均有促进胆汁分泌，增加胆汁形成，稀释胆液，增进胆汁排泄作用，通过利胆可以加快铜从胆汁中排出，我们也可发现，所选用的中药基本也是高锌低铜的。优点为：尿排铜增加达24μmol/24h，仅次于DMPS，而强于BAL、Na-DMS、DMSA及锌制剂等。

肝豆状核变性会遗传吗

药物治疗以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等；肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。肝豆状核变性是一种基础疾病，但是并不一定就都是遗传患上的。