肝豆状核变性会遗传给下一代吗？

时间：2022.03.13作者： 浏览次数：349

小儿的肝豆状核变性，属于一类常染色体隐性遗传疾病，绝大多数限于同胞一代发病或者隔代遗传，很少见，连续两代发病主要是由于ATP7b基因突变，导致ATP酶功能减弱或者消失，引起血清铜蓝蛋白合成减少，以及胆道的排空障碍，导致铜离子在肝脏。肝豆状核变性疾病是可以遗传的，这是一种常染色体隐性遗传病，可以出现有隔代遗传，同代发病，隔两代遗传的现象比较少见，但是也不是完全没有；肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

肝豆状核变性的临床表现

肝豆状核变性多是见于青少年，起病比较缓慢，经过治疗，都会出现肝脏和神经损害的症状，神经系统的症状突出表现是锥体外系的症状，可以有肢体舞蹈样，手足徐动样的动作，肌张力障碍，表情怪异，静止性意向性还有姿势性的震颤，肌强直运动迟缓，还有构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势还有慌张的步态，还可以伴有皮质小脑和锥体系下丘脑的一些损害。肝豆状核变性最突出的表现是有神经系统表现，以及眼部损害，精神症状等等。少儿期神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化；

肝豆状核变性早期症状？

肝型主要是表现为急性、亚急性或慢性肝炎，临床症状包括疲倦乏力、食欲减退、厌食油腻、恶心呕吐、腹胀腹泻、黄疸、呕血黑便、嗜睡、昏迷等。肝豆状的核变性在早期的时候，患者的症状不典型，难以诊断，有可能会出现一些肢体的震颤，步态不稳，运动迟缓，还有可能会出现一些嗜睡，或者是一些黄疸和腹痛等等。肝豆状核变性。