肝豆状核变性的发病机理

时间：2022.03.20作者： 浏览次数：447

肝豆状核变性是一种遗传类的铜代谢障碍引起的肝硬化。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。本病致病基因ATP7B定位于13q1其主要在肝脏表达ATP7B基因突变影响了，两种主要的铜排泄途径，第一是将铜的转运至铜蓝蛋白前体合成铜蓝蛋白，第二将铜经小管膜转运至胆汁并进行排泄，这两种排铜途径受损是血CP的铜蓝蛋白水平降低，低胆汁铜排泄铜在肝脏神经等组织中沉积引起了损害，而出现了相应的肝损害以及脑损害的震颤、构音障碍舞蹈手足徐动症，以及肌阵挛投掷运动或者是精神障碍等神经精神症状，另外还会出现的血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏内分泌等方面的症状。

肝豆状核变性应如何进行预防？

防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况，注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚果类，巧克力，豌豆，蚕豆，玉米，香菇，贝壳和螺类，蜜糖，动物肝和血等，高氨基酸，高蛋白饮食能促进尿铜排泄。另外，大量临床实践表明，不少肝豆状核变性患者在经过正规的驱铜、对症治疗后，临床症状和体征明显改善，但出院后患者自认为症状已消失，而不服药或少于规定的剂量服药，又不注意忌服含铜量高的食物，结果病情加重而再次入院，甚至因此而离开人世。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，这种病多发于青少年。

肝豆状核变性的症状

肝豆状核变性是肝脏对铜代谢障碍产生的先天性的变异，它的临床表现有：神经和精神症状：神经症状有锥体外系损伤为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部的怪容、流涎、吞咽困难、构音障碍、震颤等。肝豆核变性，临床上又称为肝豆状核变性，是常染色体隐性遗传病，病人的主要表现是铜代谢障碍。肝豆状核变性导致的酮在不同部位的沉积可产生不同的临床表现。