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肝豆状核变性是一种遗传类的铜代谢障碍引起的肝硬化。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。本病致病基因ATP7B定位于13q1其主要在肝脏表达ATP7B基因突变影响了,两种主要的铜排泄途径,第一是将铜的转运至铜蓝蛋白前体合成铜蓝蛋白,第二将铜经小管膜转运至胆汁并进行排泄,这两种排铜途径受损是血CP的铜蓝蛋白水平降低,低胆汁铜排泄铜在肝脏神经等组织中沉积引起了损害,而出现了相应的肝损害以及脑损害的震颤、构音障碍舞蹈手足徐动症,以及肌阵挛投掷运动或者是精神障碍等神经精神症状,另外还会出现的血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏内分泌等方面的症状。
肝豆状核变性应如何进行预防?
防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况,注意减少食物含铜量(<1mg/d),限制含铜多的饮食,如坚果类,巧克力,豌豆,蚕豆,玉米,香菇,贝壳和螺类,蜜糖,动物肝和血等,高氨基酸,高蛋白饮食能促进尿铜排泄。另外,大量临床实践表明,不少肝豆状核变性患者在经过正规的驱铜、对症治疗后,临床症状和体征明显改善,但出院后患者自认为症状已消失,而不服药或少于规定的剂量服药,又不注意忌服含铜量高的食物,结果病情加重而再次入院,甚至因此而离开人世。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,这种病多发于青少年。
肝豆状核变性的症状
肝豆状核变性是肝脏对铜代谢障碍产生的先天性的变异,它的临床表现有:神经和精神症状:神经症状有锥体外系损伤为突出表现,以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主,并有面部的怪容、流涎、吞咽困难、构音障碍、震颤等。肝豆核变性,临床上又称为肝豆状核变性,是常染色体隐性遗传病,病人的主要表现是铜代谢障碍。肝豆状核变性导致的酮在不同部位的沉积可产生不同的临床表现。
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