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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,由于这是常染色体隐性遗传病,需要夫妻双方都有这种基因才会导致孩子发病,只有一方有这个基因的话孩子只会是携带者。、发音困难、吞咽困难、全身疲惫、嗜睡、食欲不振、腹部膨胀、恶心、呕吐,部分患者还会引起消化道出血、腹胀、双下肢水肿、重度黄疸等,建议去医院做铜含量测定,可以服用依地酸钙钠片。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。患者通常会出现震颤。
肝豆状核变性有危险?
可能会引来角膜,大脑,肝脏病变,甚至会再次出现语言障碍和精神症状。肝豆状核变性的可能性是非常大的,建议去医院进行相关的检查,并遵从医生的安排进行治疗,避免私自服用药物,以免病情的加重。可能会发展为肝硬化。
肝豆状核变性能治好吗?
肝豆状核变性由于是基因异常,所以是不能治好的,但是临床上早期诊断早期治疗是可以长期控制疾病的进展,预后比较好。目前应用最多的就是二巯基丙醇或者青霉素钠和依地酸二钠钙及新的药物制剂,最主要的还是要低铜饮食,配合药物的治疗。肝豆状核变性是能够治好的,但比较麻烦。
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