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这是一种遗传导致的铜代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传，想要检查诊断这种疾病，一般需要做铜含量测定，B超检查，食管钡剂造影摄片，X线拍片，ＣＴ，ＭＲＩ，脑电图，心理测试，腹腔镜检查等。肝豆状核变性的常见检查项目是血常规、尿常规、血清铜蓝蛋白测定查以及肝功能、颅脑CT、脑电图等。如果病人血清中的总蛋白减少，球蛋白明显增加，则表明肝功能有问题。
肝豆状核变性的治疗
肝豆状核变性是指人体对铜的分解代谢障碍疾病，主要困难基于确诊，早期发觉肝豆状核变性，治疗效果很好，可以和健康人一样，不干扰生存质量的。主要以药物治疗为主，需要终身吃药，通过药物来帮助进行铜离子的代谢，维持人体的正常功能，不要擅自中止治疗。肝豆状核变性可以治疗。
肝豆状核变性吃什么药？
由于肝豆状核变性是铜代谢障碍引起的一种疾病，因此，患了肝豆状核病后，饮食上应以高蛋白质、低铜为主，平时可吃些精白米、精白面、土豆、瘦猪肉、小白菜、苹果、桔子等，因为这些食物含铜量较低，特别适合多喝牛奶，因为牛奶不仅含铜量低，对铜的排出也有一定的作用。肝豆状核变性病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内蓄积，损害肝脑等器官而致病。肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病，铜代谢障碍症，常染色体隐性遗传。
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