肝豆状核变性伴发的精神障碍有哪些症状

时间：2022.04.06作者： 浏览次数：332

温馨提示：肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等，以精神障碍首发者约占20％，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异常或学习能力下降。肝豆状核变性的致病基因是ATP7B，ATP7B突变会导致ATP酶功能异常，导致血清铜蓝蛋白的合成减少，排铜障碍使得铜离子在体内各大器官沉积，导致肝硬化、精神症状、肾损害等病症。3．少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2~3月内陷入肝昏迷。

什么是肝豆状核变性

肝豆状核变性是属于常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为ATP7B基因突变，从而引起了ATP酶功能的减弱或者消失，导致胆道排铜障碍，血清铜蓝蛋白合成减少，体内的铜离子明显增加，铜离子增加的情况下会在肾、脑、肝脏、角膜等处沉积，从而可引起进行性加重的肝硬化、精神症状肾损害、锥体外系症状等等。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴发血浆铜蓝蛋白缺乏和氨基酸尿症。肝豆状核变性属常染色体隐性遗传。