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放射性核素铜浸润试验,在难以诊断的情况下,如威尔逊氏病铜蓝蛋白正常,杂合子有基因缺陷,其他疾病都伴有KF环,肝,尿铜均增多,但不允许肝穿刺此试验可以在活组织检查期间使用。这是一种遗传导致的铜代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传,想要检查诊断这种疾病,一般需要做铜含量测定,B超检查,食管钡剂造影摄片,X线拍片,CT,MRI,脑电图,心理测试,腹腔镜检查等。首先,我们来看一下实验室检查。
肝豆状核变性能治吗?
肝豆状核变性是可以治愈的,考虑有以下几种治疗方法:第一种,患者主要是铜代谢异常引起的,会出现全身倦怠、嗜睡、食欲不振、腹部膨胀、重度黄疸、震颤、发音障碍、吞咽困难等症状,可以去医院做铜含量测定,可以服用依地酸钙钠片治疗。铜矿床和豆状核的脑,肝,结果在相应的症状,如肝功能损害和extrapyramidal系统损伤。对于早期发现的肝豆状核变性,如果能够给予及时的治疗,比如说应用药物促进酮体排出,注意饮食,限制铜的摄入,患者可以达到长期的生存,和正常人是相似的。
肝豆状核变性用什么药?
肝豆状核变性是铜代谢紊乱导致的一种疾病,在治疗上主要是选择驱铜药物以及阻止酮吸收的药物来进行调理治疗,如果患者出现了肝功能的损伤,也要使用保肝药来进行治疗,而且也要定期的检查肝功能和微量元素,避免病情加重,这种疾病的患者在饮食上一定不要吃含铜高的食物。建议您去医院在医生指导下使用药物保护肝功能控制一段时间看看,会控制病情的,注意自己的反应情况,定期复查,肝豆状核变性是以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。肝豆状核变性又称威尔逊氏病,是一种先天性铜代谢障碍性疾病。
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