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根据你的描述,自己最近出现腰疼的症状,并且小便的次数增多,到医院经过检查,确诊为肝豆状核变性,这种疾病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化,基底节损害为主的脑病性为特点。此外,患者需要在必要时服用药物进行治疗,如二巯基丙醇和葡萄糖酸锌等进行积极治疗,并且在药物上的选择听从医生的安排。铜代谢障碍然后导致了铜在体内的蓄积。
肝豆状核变性的治疗?
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,长期不救治容易引来肝硬化,容易引来濒死,对身体的危害就很大了,所以一般需要有尽快积极的救治,如果再次发生了肝硬化,需要有互相配合清热解毒,活血化瘀,软坚散结的中药救治,一般没特效方法救治的,现在只好尽力救治。肝豆状核变性是一种遗传病,一般表现为铜代谢异常,常用的治疗方法就是采用驱铜疗法,使用青霉胺,长期治疗。肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
肝豆状核变性检查什么?
半数以上的无症状或肝型患者出现异常,如心室扩大、皮质或脑干萎缩、基底神经节低密度区,MRI可敏感地反映本病基底神经节典型部位的病变,其临床症状的改善和暂时性恶化可能与异常信号强度的相应变化有关。若要确诊肝豆状核变性,应前往医院行血清cp及血清铜氧化酶活性测定,这是诊断本病最重要的依据,常作的检查是血清铜蓝蛋白测定,并可检测病人血清cp氧化酶活力。这种疾病常见于染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,临床表现是进行性加重垂体外系症状。
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