肝豆状核变性怎么检查杂合子？

肝豆装核变性的检查，考虑有以下几项：第一项，做铜代谢相关的生化检查，比如血清。铜蓝蛋白测定，若患者小于200mg/L，说明患有肝豆状核变性以及其他肝脏疾病。但具体需要哪些检查是得先去医院通过医生的判断再进行检查的，而诊断是需要通过检查结果和患者的症状来进行确诊的，而且一旦确诊后最好立即的进行治疗，不然是会对患者的身体造成影响。6～8岁以后，肝损伤症状逐渐出现，主要表现为疲劳、食欲不振、呕吐、黄疸、水肿或腹水。

肝豆状核变性能治吗

肝豆状核变性的治疗只能通过药物进行治疗，再配合日常的饮食进行一些辅助调理，控制病情，肝豆状核变性是不能够治愈的，因此患者一定要积极配合治疗，才能及时控制住病情，建议患者平时不要摄入过多含铜量高的食物，也不要使用铜具进食或是烹饪食物，否则会导致病情恶化，并发其他疾病，严重者甚至会危及生命，因此一定要引起重视。目前临床不能治愈，但早发现、早诊断、早治疗，一般很少影响生活质量和生存期，晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者，预后不良，可致残甚至死亡，主要死因是肝衰竭、自杀和肿瘤。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。

肝豆状核变性吃什么药？

促使人体铜离子排泄的药物有：D-青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二硫化物和二硫化物等；，注意休息不要剧烈运动不要吃寒凉食物少吃甜食油炸食品不要吃辛辣食物。肝豆状核变性病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内蓄积，损害肝脑等器官而致病。