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目前临床不能治愈,但早发现、早诊断、早治疗,一般很少影响生活质量和生存期,晚期治疗基本无效,少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者,预后不良,可致残甚至死亡,主要死因是肝衰竭、自杀和肿瘤。肝豆状核变性是可以治的。铜矿床和豆状核的脑,肝,结果在相应的症状,如肝功能损害和extrapyramidal系统损伤。
肝豆状核变性怎么检查杂合子?
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,可导致体内铜的积累。肝豆装核变性的检查,考虑有以下几项:第一项,做铜代谢相关的生化检查,比如血清。铜蓝蛋白测定,若患者小于200mg/L,说明患有肝豆状核变性以及其他肝脏疾病。这是一种遗传导致的铜代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传,想要检查诊断这种疾病,一般需要做铜含量测定,B超检查,食管钡剂造影摄片,X线拍片,CT,MRI,脑电图,心理测试,腹腔镜检查等。
肝豆状核变性吃什么药
肝豆状核变性病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内蓄积,损害肝脑等器官而致病。肝豆状核变性是以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。促使人体铜离子排泄的药物有:D-青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二硫化物和二硫化物等;
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