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肝豆状核变性是遗传病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。应该要做基因检查，胎儿检查基因如果相同就有遗传，肝豆状核变性是目前临床可治的遗传病之如果能获得早期诊断、恰当的长期系统的驱铜治疗，往往可使患者享受与健康人一样的生活和寿命。肝豆状核变性属于一类常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。
肝豆状核变性的治疗？
我科目前每周3进行尿铜的检测，您可当天一早送检，下午便可有结果， 也可提前送尿样或者血液备周三检测。肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。肝豆状核变性又叫威尔逊病。
肝豆状核变性有哪些表现?
温馨提示：临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。3．少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2~3月内陷入肝昏迷。因此对原因不明的肝硬化少儿患者。(4)部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或(及)血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；
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