血浆循环肿瘤dna的基因突变与耐药性组织活检检测

血浆循环肿瘤DNA()的基因突变分析可以及时提供有关耐药机制的信息，从而转化为个性化治疗。我们比较了下一代测序 (ngs) 和血浆中 egfr 激活和突变检测与诊断性组织活检检测的一致性率。第二个目标是使用 ngs 在血浆中检测推定的奥希替尼耐药相关突变。

使用基于扩增的 ngs 和方法检测 9 名患者的 18 份血浆样本中的 egfr 和突变，所有这些患者都需要进行具有已知 egfr 状态的组织活检。结果：在匹配的血浆 ngs 中发现等位基因一致性，用于检测 egfr 突变和突变（r2=0.92，与 p 耐药相关的突变，包括 、braf 和 tp53 突变）。Ngs 有能力检测新的耐药性突变。

循环肿瘤DNA()突变分析是近年来胸部肿瘤学的重大突破之一。从液体活检中提取可以识别与癌症相关的突变，这对患者护理具有重要意义，尤其是在组织活检样本不易获得的情况下。在对第一代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂 (egfr-tki) 具有获得性耐药性的肺癌患者中，检测允许一种快速且非侵入性的方法来识别获得性耐药相关耐药性的突变的存在，该突变可预测对第三代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂 (egfr-tki) 的反应一代EGFR-TKI。

在中位治疗时间为 10 个月后，两名接受奥希替尼治疗的患者可能会进一步发展获得性耐药和疾病进展的机制。 3 液体活检可用于监测和指导基于获得性耐药机制的治疗方案。目前可用的血浆分析方法受到成本、周转时间和可变精度的限制。最广泛使用的检测方法是液滴数字聚合酶链反应 (DPCR)，它仅限于检测已知突变，每次测定只能检测一个突变。新一代测序 (ngs) 具有吸引力，因为它有可能更广泛地检测多种肿瘤特异性基因变化。

尽管全基因组 NGS 对仍然具有挑战性，但针对特定疾病相关遗传热点的基于振幅的 NGS 是肿瘤 NGS 分析的基础，该分析最近获得了美国食品和药物管理局的批准。在这里，我们比较了基于扩增的 NGS，以检测和监测晚期 EGFR+ 患者的驱动突变和耐药突变。我们相信 ngs 将有助于更广泛地评估奥希替尼进展患者的耐药机制、奥希替尼耐药相关突变的影响，以及在监测疾病反应和进展方面发挥作用的检测。一盒奥希替尼多少钱？一盒能用多久？详情请扫码咨询：