美国本文肿瘤基因检测及靶向药使用科普，值得收藏！

时间：2022.03.28作者： 浏览次数：815

下面以非小细胞肺癌为例，其他癌症肿瘤也沿用此方法，适用于晚期手术、放疗、化疗后的骨、脑、全身转移，以及不能耐受上述治疗的晚期患者！

本文为肿瘤基因检测的普及和靶向药物的使用，如有遗漏，请专业人士指出指正。

目前，我国治疗肿瘤的三种基本方法是手术、化疗和放疗。此外，国外技术先进的国家，如美国，也有靶向治疗和免疫治疗两种方法。本文重点介绍靶向治疗。

靶向治疗的基本概念

靶向治疗是指在基因水平上对肿瘤细胞进行筛查，发现与正常细胞不同的差异点或突变点，这就是靶点。通过靶点，即药物进入人体后会特异性选择分子水平。致癌位点的组合可以导致肿瘤细胞特异性死亡，而不影响肿瘤周围的正常组织细胞。因此，分子靶向治疗，又称“生物导弹”，一般只对肿瘤有抑制作用，对正常组织的副作用较小。它具有高效、低毒的特点，是一种理想的肿瘤治疗方法。但靶向治疗有一定的局限性，那就是“靶点”二字。所以，

一般情况下，晚期肺癌经过放化疗综合治疗后，大部分患者的生存期为1年左右。适当的靶向药物治疗可将患者的生存时间延长至有生活质量的3-5年左右。持续改进将使癌症患者的生存时间延长10-20年以上。

DNA检测

在基因水平上筛查癌细胞的手段是基因检测。

基因检测检测肿瘤细胞的突变，因此需要获得肿瘤细胞。以非小细胞肺癌为例，临床上通常有以下三种途径：

1.术中肿瘤样本：肿瘤样本是在肺癌手术（或胸腔积液）期间获得的。

2.穿刺活检样本：将一根小针刺入疑似肿瘤，通常在局部麻醉下，获取少量细胞进行分析。这样，创伤小，可以避免不必要的手术，对患者的影响也很小。

3.液体活检：肺癌液体活检主要是指分析血液中的癌细胞或癌细胞释放的DNA，以确定癌症突变的类型。这是有效的，因为晚期癌细胞或它们的 DNA 通常最终会进入血液，而现代技术有可能捕获并分析它们。

“液体活检”是目前最流行的技术之一。最大的优点是无创，风险小，可反复采样。但目前，组织病理学切片的基因检测仍然是最准确的，被业界公认为金标准。. 虽然不是100%完美（比如空间、时间、异质性问题）。

然而，经常会遇到患者无法获得足够的组织，或者组织标本陈旧的情况。在这种情况下，也可以勉强考虑取血标本。

如果非要排序的话，考虑到样本的准确性和基因检测的结果，手术过程中完整的癌组织是最好的，其次是穿刺活检的癌组织，最后是血液。

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但是，对于接受过手术、耐药或出现新的转移和复发的患者，血液检查也是一个非常好的选择。

基因检测的价格通常在几千到两万不等：《百培抗癌基因检测价格表》

对很多中国患者来说，“盲目试验”靶向药物是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配，才能让患者受益，否则不仅无效，还会耽误治疗时间，最终效果不如化疗。

基因检测的关键问题：检测哪些基因？

对于非小细胞肺癌患者，有两种主要方案。

方案一：先检测EGFR基因，再检测ALK基因。如果没有，考虑检测其他基因。该方案的优点是相对便宜，可以满足大多数患者的需求；EGFR和ALK是东亚非小细胞肺癌患者最常见的基因突变点，约占非小细胞肺癌总数的50%，在不吸烟的女性患者中比例更高。，并且有明确的靶向药物治疗方案，一般无效再检测其他基因，如果经济不富裕，这个方案比较划算。

方案二：同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因。与前者相比，它更昂贵，但准确找到突变的概率更高。如果经济条件允许，特别是预计EGFR和ALK突变概率比较低的情况下，使用本程序全面了解基因突变情况。

靶向药物

靶向药物又称靶向制剂，是指已被赋予靶向能力的药物。与普通治疗方法相比，具有针对性强、药效快、副作用少等特点。靶向药物可以在肿瘤靶点周围形成较高浓度，在提高疗效的同时抑制毒副作用的发生，从而减少对正常细胞和组织的损伤。

靶向药物目前分为两类：

小分子化合物和大分子单克隆抗体药物。小分子药物，也就是我们常说的so-and-，可以穿透细胞膜，通过与细胞内的靶分子结合发挥作用。

大分子单克隆抗体，也就是我们常见的单克隆抗体，大部分不能穿透细胞膜，而是作用于细胞外或细胞表面分子！

靶向药物盲测

在实际治疗过程中，部分患者不做基因检测，直接服用靶向药物，称为盲测/盲食。盲测最大的问题是药物可能没有对症，耽误治疗时间，还可能引起不良反应。

哪些情况可以跳过基因检测，直接进行盲测？如下：

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