出现咳嗽、咳血、胸痛、胸闷等可疑症状怎么办？

基因检测主要用于判断某个基因是否存在突变、是否存在癌基因，为患者选择合适的靶向药物，指导常规化疗效果和预后的评价。最终检测结果应由专业医生判断。当出现咳嗽、咯血、胸痛、胸闷等可疑症状时，应及时去医院查明原因，做到早诊断、早治疗。

什么样本用于基因检测？

做基因检测是为了检测肿瘤细胞的突变，所以需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有以下三种方式：

1、术中肿瘤样本：肿瘤样本是在肺癌手术（或胸腔积液）期间获得的。

2、穿刺活检样本：通常在局部麻醉下，用非常细的针刺入疑似肿瘤，获取少量细胞用于分析。这样，创伤小，可以避免不必要的手术，对患者的影响也很小。

3、液体活检：肺癌液体活检主要是指对血液中的癌细胞或癌细胞释放的DNA进行分析，以确定癌症突变的类型。

这是有效的，因为晚期癌细胞或它们的 DNA 通常最终会进入血液，而现代技术有可能捕获并分析它们。

什么时候需要基因检测？

一般来说，需要参考患者处于疾病的哪个阶段。

通俗地说，肺癌的分期分为三个阶段：第一个阶段是肺癌刚确诊时；第二个阶段是肺癌。靶向治疗后第二次耐药；三是尝试了很多治疗都没有效果，也就是所谓的肿瘤。终末期。

肺癌不同阶段的选择标准和检测方法是不同的。

比如肺癌刚确诊时，如果其检测方法考虑经济因素，单基因检测未必是一个好方法。

肺癌的十大基因

肺癌的十大基因包括：EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、HER-2、RET、PI3K、MEKI。

01

表皮生长因子受体

EGFR 突变在亚裔、女性、腺癌、很少或没有吸烟史的临床患者中很常见。在肺腺癌患者中，大约 15% 的白种人和 30% 至 50% 的东亚人具有 EGFR 突变。对于那些没有吸烟史的东亚人来说，这一比例高达50-60%。

超过90%的EGFR基因突变发生在外显子19缺失和外显子21。这两个突变位点适用于第一代EGFR靶向药物吉非替尼、厄洛替尼和埃克替尼。

外显子19缺失和突变被称为罕见突变，如，等。这些突变位点适合使用第二代靶向药物阿法替尼，一种不可逆的EGFR和HER2双重抑制剂。

虽然临床研究表明，阿法替尼与吉非替尼相比可以提高PFS和客观缓解率，但副作用更大。目前，阿法替尼的优势还在于EGFR的罕见突变位点，或者Her2突变引起的耐药。药物。

对第一代EGFR靶向药物产生耐药的主要原因是EGFR基因的二次突变，即突变的发生，频率为50%-65%。突变患者的靶向药物是奥希替尼（）。

02

ALK

ALK基因重组很少见，仅占非小细胞肺癌的4%-7%。它更可能发生在以前很少或没有吸烟史的患者和年轻患者中。病理类型通常是腺癌，更具体地说是腺泡癌和印戒细胞癌。

最常见的是ALK基因外显子20与EML4融合，其他融合基因包括TFG和KLC1等。目前已发现27种融合形式，因此在检测时需要确保详细覆盖这些融合位点，以避免错过检查。

第一代ALK突变靶向药物是克唑替尼，2011年获批上市。克唑替尼具有ALK、ROS1和C-MET三个靶点。在 ALK 突变患者中，克唑替尼的中位 PFS 约为 9.7 个月。克唑替尼耐药后可使用二代ALK抑制剂，主要有色瑞替尼、艾乐替尼、布加替尼。

03

ROS1

ROS1，全称c-ros -，是一种跨膜受体酪氨酸激酶基因。ROS1 染色体易位可以激活 ROS1 激酶活性。ROS1经常出现在从不吸烟的年轻人身上。通常的病理类型是腺癌。突变体约占所有非小细胞肺癌的 3%。

获批的ROS1靶向药物是克唑替尼，用于既往接受过化疗的患者，客观缓解率为72%，中位PFS为19.2个月。

04

布拉夫

只有1%-3%的非小细胞肺癌有BRAF基因突变，而BRAF基因突变更容易发生在腺癌中。

BRAF基因约占肺腺癌的50%。BRAF基因突变的肺癌患者对、等靶向药物敏感，客观缓解率为42%，中位PFS7.2个月。

05

遇见

MET是一种酪氨酸激酶受体，其过度激活与肿瘤的发生、发展、预后和转归密切相关。约 7% 的患者出现 MET 过表达。如果C-MET的扩增倍数高（MET:CEP7比值大于5）），可能对MET抑制剂有更好的反应率，如卡博替尼、克唑替尼等。

06

HER-2

HER-2 是一种增殖驱动因子，在非小细胞肺癌中异常表现为扩增、过表达和突变。中，HHER-2突变占1%-2%。大多数患有 HER-2 突变的非小细胞肺癌患者是女性、非吸烟者和腺癌患者。突变的主要形式是外显子 20 插入突变。

07

RET

对于年轻、不吸烟的患者，RET 的概率可以增加到 7%-17%。卡博替尼、凡德他尼、舒尼替尼和普纳替尼等酪氨酸激酶抑制剂早已被批准用于其他 RET 阳性肿瘤。

08

该基因编码神经生长因子（TRKA）的高亲和力受体，促进细胞分化。据报道，在大约 3% 的没有其他已知癌基因突变的患者的肿瘤中发现了基因融合。

信号通路是肿瘤存活和增殖的核心。据报道，扩增和突变分别占非小细胞肺癌的 37% 和 9%。突变是肺鳞状细胞癌的不良预后因素。激活该基因突变可导致mTOR信号通路上调，通常使用mTOR抑制剂如依维莫司和雷帕霉素。临床阶段的靶向药物有：

10

梅基

MEKI是BRAF下游增殖信号通路中的一种丝氨酸-苏氨酸激酶，存在约1%的MEK1突变，在肺腺癌中比在肺鳞癌中更常见。

结尾