EGFR基因19号外显子缺失突变，肿瘤病灶快速且明显缩小

患者，女，73岁。

诊治经验

2013年4月诊断为IV期肺腺癌。脑部MRI检查显示有两个小脑病变和脑转移。进行立体定向放射治疗。

基因检测：EGFR基因外显子19存在缺失突变。每天开始使用第一代靶向药物吉非替尼（易瑞沙）。

2014 年 10 月，她对吉非替尼产生耐药性。支气管肺活检检测到突变。开始使用奥希替尼（），每日剂量为80mg。效果明显，肿瘤病灶迅速显着缩小。

突变

EGFR突变是非小细胞肺癌中最常见的基因突变。对于EGFR突变，一般选择第一代靶向药物，如吉非替尼。

突变（大约 60%）是在服用一代靶向药物产生耐药性后出现的新突变。

对于突变，第三代靶向药物奥希替尼是最佳选择。奥希替尼可以靶向 EGFR 和突变。

2017年10月脑部MRI复查：原发肿瘤病灶变大，颅骨病灶保持稳定。为了对奥希替尼产生耐药性，患者开始服用 1 个疗程的多西他赛和 2 个疗程的 S-1，但没有效果。因此，培美曲塞用于化疗。

使用培美曲塞两周后，他出现左手麻木、严重头晕、行为和思维混乱。检查显示脑部病变多发进展，伴有严重的脑水肿。由于担心认知障碍的症状会恶化，因此没有进行全脑放疗。

2018年4月左右，为了解决脑部病变问题，再次使用奥希替尼，每日剂量为80mg。治疗开始两周后，神经系统症状迅速改善。

2018年5月的脑部核磁共振显示，脑部病灶明显缩小，脑水肿也有所改善，原发病灶保持稳定。

此时2018年10月，再次使用奥希替尼已过去6个月，患者继续接受奥希替尼治疗。脑部MRI复查显示脑部病变稳定。

总结

2013年4月：诊断为IV期肺腺癌，分期。脑部核磁共振检查显示有两个小的脑部病变和脑转移。进行立体定向放射治疗。

基因检测：EGFR基因外显子19存在缺失突变。每天开始使用第一代靶向药物吉非替尼（易瑞沙）。

2014 年 10 月：支气管肺活检检测到突变。开始使用奥希替尼（），每日剂量为80mg。效果明显，肿瘤病灶迅速显着缩小。

2017年10月：脑部MRI复查：原发肿瘤病灶变大，颅骨病灶保持稳定。在对奥希替尼产生耐药性后，开始了一个疗程的多西他赛和两个疗程的 S-1，但没有效果。因此，培美曲塞用于化疗。

2018年4月前后：为解决脑部病变问题，再次使用奥希替尼，每日剂量为80mg。2周后，神经症状迅速好转。

2018年5月：脑部MRI显示脑部病灶明显缩小，脑水肿也有所改善，原发病灶保持稳定。

2018年10月：此时，再次使用奥希替尼已过去6个月，患者继续接受奥希替尼治疗。脑部MRI复查显示脑部病变稳定。