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[0039] 如本文所用,活检是涉及提取细胞或一种或多种组织样品的医学测试,通常进行以确定疾病的存在或程度。组织通常由病理学家在显微镜下检查,和/或化学分析。当整个肿块或可疑区域被移除时,该过程称为切除活检。当仅取出组织样本并保留组织细胞的组织学结构时,该过程称为切开活检或针头活检 ( )。当使用针头去除组织或液体样本而不保留组织细胞的组织学结构时,该过程称为针头活检。除非另有说明,所有不同类型的活检都包含在本发明中。最常见的是,进行活检是为了了解可能的癌症和/或炎症状况,特别是癌症。当怀疑癌症时,可以应用本领域技术人员已知的多种活检技术。切除活检是试图去除整个病变。在评估样本时,除了诊断、病变周围未受累组织的数量外,还要检查样本的手术边界,以查看疾病是否已经扩散到活检区域之外。 “干净的边界”或“负边界”意味着在活检样本的边缘没有发现疾病。 “阳性边界”意味着发现疾病,根据诊断,可能需要更广泛的切除。当由于各种原因不能完全切除时,可以在切口活检中获得一块楔形组织。在本发明的一些实施例中,样品可以通过“咬”样品的装置来收集。各种尺寸的针头可以收集管腔内的组织(针头活检)。
较小直径的针头收集细胞和细胞簇,称为细针抽吸。活检的病理学检查可以确定病变是良性还是恶性,并有助于区分不同类型的癌症。病理学家,通常是试图从患者身上根除已知病变的外科医生,可能会考虑一个更大的切除样本,称为切除( ),与简单地对病变进行取样的活检相比。例如,即使先前的非切除乳房活检已确定乳腺癌的诊断,病理学家也会检查乳房切除术样本。检查完整的乳房切除术样本将确认癌症的确切性质(肿瘤的亚分类和组织学“分级”)并揭示其扩散程度(病理“分期”)。在本发明的另一个实施例中,活检是液体活检,即去除循环肿瘤细胞。该方法为重复侵入性活检提供了一种非侵入性替代方法,以评估癌症突变并计划个性化治疗。此外,由于癌症是一种异质性遗传疾病,切除活检仅提供肿瘤中发生的一些快速动态遗传变化的即时快照,因此液体活检与基于组织活检的基因组检测相比具有几个优势。通过检测和量化 CTC 的基因组变化,液体活检可以提供有关肿瘤进展阶段、治疗效果和癌症转移风险的实时信息。在本发明的一个实施例中,因此设想使用液体活检。因此,在本发明的一个实施例中,活组织检查被用于从被诊断患有癌症的个体中获取用于分析的样本。
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