治疗法布里病的三种药物

1898年，皮肤病学家约翰内斯法布里和外科医生威廉安德森描述了法布里病，因此它也被称为安德森-法布里病。

法布里病是一种罕见的由X染色体遗传的鞘糖脂代谢性疾病，可影响身体多部位，包括肾脏、心脏、大脑、神经和皮肤。没有有效的治疗，生命将受到威胁。

2018年5月11日，该病被列入中国国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

通过检测血液，主要是-半乳糖苷酶的活性来诊断法布里病。基因检测也用于诊断，尤其是对女性患者。由于患者存在-半乳糖苷酶A(-GalA)的先天性缺陷，因此Fabry病的治疗依赖于受疾病影响的器官，通过替换缺陷酶可以解决潜在的病因。

治疗药物酶替代疗法旨在为因遗传性疾病导致酶缺失的患者提供治疗。这种治疗不是治愈方法，但它可以部分防止疾病进展，并可能逆转一些症状。两种重组半乳糖苷酶形式被称为agalsidase(INN)和agalsidase(INN)。临床上一般认为这两种产品效果相似，在欧美都可以获得，但治疗费用很高。

1.替换gal(-半乳糖苷酶)

-半乳糖苷酶(-GAL)是一种糖苷水解酶，由GLA基因编码。夏尔制药公司生产的商品名为Replagal的agalsidase alfa(INN)被用作法布里病的治疗药物，并于2001年获得了欧盟的上市许可。

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2.Fabrazyme(阿加西酶，-GAL)

agaase-也被翻译成-半乳糖苷酶(-GAL)。2003年，美国食品和药物管理局批准由基因酶制药公司生产第一种用于治疗法布里病的半乳糖苷酶(商品名Fabrazyme)。当时使用这种药物的治疗费用是20万美元/年。

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3.米格阿拉斯塔特

Migalastat(商品名Galafold，原名Amigal)可作为口服-GalA抑制剂，长期治疗16岁及以上成人和青少年Fabry病，其中-Galatase A(-GalA)具有适应性突变。由Amicus Therapeutics开发，2004年被FDA认定为孤儿药，2006年也被欧洲委员会(CHMP)认可，2016年5月获得欧盟委员会批准。当Migalastat与有缺陷的-GalA结合时，它会产生功能性酶。这种机制被称为药物伴侣疗法。

除上述药物外还有：

AvroBio正在为Protalix的植物基ERTSanofi-Genzyme底物还原疗法进行基因治疗的临床试验Codexis的最佳生物学ERTSangamo的非处方补充剂基因编辑解决方案：许多非处方补充剂含有半乳糖苷酶：

在中国，半乳糖苷酶被广泛用作乳制品的添加剂。