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肾上腺皮质癌(Adrenocortical carcinoma,ACC)是一种孤立的恶性肿瘤,从上世纪末开始受到越来越多的关注。既往认为是Wnt/β- 连环蛋白和 IGF-2 信号通路发生改变,导致ACC的发生,但是最近的研究结果表明,这些改变不足以导致恶性肾上腺肿瘤的发生。因此,参与ACC发病过程的主要机制目前还不明确。
为了明确诊断,需要进行系统的激素测定和详细的影像学检查。对于大多数ACC患者,通过CT或者MRI检查(必要时可以进行功能磁共振检查)就可以明确肿瘤是否具有自主分泌的特点,且能够鉴别肾上腺肿瘤的良恶性。
局限性肿瘤可以通过外科手术治愈。我们推荐熟练的外科医生进行肾上腺肿瘤全切和局部淋巴结清扫术。病理报告应该描述病变是否肾上腺来源的组织(比如类固醇因子 -1 染色阳性)、提供韦斯评分、切除的情况及反映肿瘤增殖标志物 Ki67 的定量描述,以指导下一步治疗。即便肿瘤已经完全切除,还是会经常出现复发的现象,联合米托坦治疗可以改善预后,但是否所有的患者都能从这种治疗模式中获益,目前还不清楚。
终末期肾上腺皮质癌患者米托坦仍然是标准治疗方案。基于FIRM-ACT的研究结果,目前相对成形的一线治疗方案是细胞毒性药物方案,包括米托坦、依托泊苷、阿霉素和顺铂联合应用。尽管如此,大多数ACC患者病情还会进展,甚至需要抢救治疗。因此,急需新的治疗理念出现。国际上也一直在不遗余力的努力,包括广泛使用的“omic 方案”及下一代的基因测序,这些都可能有助于我们了解ACC的发病机制,有望产生更好的治疗方案。
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