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2017年8月1日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准恩西地平用于治疗携带异柠檬酸脱氢酶-2（IDH2）突变的R/R AML成人患者。此前，MDS与AML常被认为是连续统一体。然而，尽管两者涉及几种共同的体细胞基因突变，其生物学和临床表现均存在明显区别。
尽管IDH2突变在MDS患者中并不常见，但其能够影响DNA甲基化并调控表观遗传，是决定肿瘤代谢物R-2-羟基戊二酸产生的关键因素，且能够导致MDS患者产生不良预后。对此前治疗失败的MDS患者而言（主要是使用去甲基化药物治疗失败），很少有其他方案可供选择。且无论是低危还是高危患者，在治疗失败后其生存期都非常短。
一项针对口服药物enasidenib（恩西地平）治疗复发/难治性（R/R）急性髓系白血病（AML）患者和MDS患者的I/II期临床试验（AG221-C-001）的亚组分析结果，详细描述了部分MDS患者在接受恩西地平治疗后的情况。结果显示，在既往MDS预后极差的背景下，采用恩西地平治疗显著延长了复治患者的预后生存期。尽管这一结论仅为初步结论，但也为MDS的治疗提供了新的策略。如有需要，请咨询海外医疗医学顾问：或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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