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2022 年的最新统计数据显示,肺癌仍然是致死率最高的疾病,平均每天有 350 人死于肺癌1。我国肺癌负担更重,占居民死于癌症总人数的23.8%,肺癌新发病例和死亡人数均居全球之首2。尽管靶向 EGFR 受体酪氨酸激酶抑制剂 (EGFR-TKI) 在表皮生长因子受体 (EGFR) 激活突变的患者中会取得显着疗效,但随着时间的推移,患者通常会发展为获得性 EGFR。抗性突变,导致难以维持效益3。尽管第三代 EGFR-TKI 奥希替尼可以延长有突变的晚期肺癌患者的生存期,但不幸的是,当患者进一步发展为奥希替尼耐药时,临床治疗措施缺乏。这也是肺癌死亡率高的原因之一。
云鹰医疗与上海长征医院呼吸与危重症医学科黄海教授团队合作,基于自主研发的™技术,为肺癌患者提供精准的分子诊断。耐药后,医生协助医生定制了新的个性化用药方案,有效控制了患者肺部肿瘤的进展。相关病例报告近期已被SCI期刊Anti-录用,即将发表。
一名 73 岁女性患者,自述无吸烟史,经影像学和病理检查诊断为晚期肺腺癌(IVB 期)。该患者于2018年接受了穿刺活检,选择了云影23肺癌靶向基因管家包检测EGFR()突变。参照检测结果,临床给予埃克替尼( Tid)一线治疗方案,治疗期间患者病情稳定( ,SD)。 9个月后原发肿瘤未明显缩小,改用口服奥希替尼(80 mg Qd)治疗。到 2019 年年中,患者出现疾病进展(PD),考虑对奥希替尼耐药。患者继续使用云影447实体瘤全分子管家包(血液版),以寻找新的可用药物。第二次测试发现原来的EGFR()突变丢失了,新报告了两个新的突变GNAS()和GNAS()。参考本次试验结果,我们尝试给予曲美替尼(2mg Qd),用药后病情再次稳定控制。
基于个体化分子诊断的精准医学在指导肿瘤治疗和临床决策中显示出巨大的应用价值。在当今分子肿瘤医学时代,治疗机会稍纵即逝,治疗手段百花齐放,云影医疗始终致力于为患者提供“更快、更好、更精准”的检测服务,快速准确分析每个样本中的肿瘤细胞。其中包含的独特突变信息,为临床医生和患者定制个性化用药方案提供参考。在本案中,云影医疗联合上海长征医院首次展示肺癌患者获得性GNAS()和GNAS()突变可能导致奥希替尼耐药。西替尼耐药患者带来新希望和光明。
[参考文献]
1 RL,KD,HE,A.,2022. CA J 临床。 2022; 72:7-33.
2 Cao M, Li H, Sun D, Chen W. of in : 一个需要。 (伦敦)。 2020; 40:205-210.
3 D、J、Cho BC、CM、Paz-Ares L. 的 to - 和 - EGFR 。安。 2018; 29: i10-i19.
4 SS、J、D 等。与 , EGFR- 。 N Engl J Med。 2020; 382:41-50.
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