基因检测的十大迷惑热点，你知道吗？（上）

在抗肿瘤治疗中，癌症患者会因为需要治疗而进行基因检测。许多患者以一种或另一种方式感到困惑。今天，我们收集了大家最关心的十大问题。如果您对热点感到困惑，请易医生帮您解决。我想帮助大家。衷心希望大家在基因检测上不再迷茫，明确接受医嘱，完成精准抗癌治疗。

一头雾水

博士。伊，你好！我父亲是一名非小细胞肺癌患者。医生要求我们在手术后立即进行基因检测。什么是基因检测？它有什么作用？

博士。易的建议

基因是遗传的基本单位，携带遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，将遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成，表达自身携带的遗传信息，从而控制遗传信息。个人特征的表达。

基因检测是利用现代分子生物学和分子遗传学检查基因的结构是否正常，其表达功能是否正常。在肿瘤的早期诊断、肿瘤的临床分型、预后判断、肿瘤高危人群的筛查指导、个体化治疗和预防等方面发挥着重要作用。

癌症是一种由控制细胞生长和分裂方式的 DNA 变化引起的遗传疾病。这些变化是可遗传的，但大多数是在人的一生中随机发生的，可能是细胞分裂或暴露于破坏 DNA 的致癌物质的结果。

了解癌症的基因变异有助于确定治疗计划，尤其是仅针对具有特定类型突变的癌细胞的靶向治疗。例如，基因检测发现肺癌细胞中的EGFR基因突变使细胞快速分裂，因此此类患者可以使用针对EGFR突变的靶向药物，如易瑞沙、特罗凯等。

混乱二

博士。伊，你好！我的母亲是一名肺癌患者，在当地一家医院接受了手术。最近，我们带着文件到上海的医院治疗。医生说我们没有做基因检测。我们如何申请这个测试？

易医生的建议

肿瘤基因检测是精准医疗的基石，基因检测结果主要用于临床用药参考和用药指导。随着基因检测技术的发展，我国基因检测行业进入了竞争状态。全国有数百家公司开展基因检测业务。好坏混杂。因此，在选择基因检测机构时，请慎重选择，寻找具有专业资质的机构进行检测。

很多检测公司都在布局肿瘤基因检测，包括传统的临床检测机构金域医学、迪安诊断，新兴的二代测序基因检测公司燃石、世和基因等。在选择基因检测机构时，癌症患者是建议听从专业肿瘤学家的意见和建议。

混乱III

博士。伊，你好！病房里的癌症患者聊天。有人说，基因检测的样本来自手术后取出的组织。不一样？

易医生的秘诀

可用于基因检测的标本主要有以下几种：

1.手术切除标本。这样的标本是完整的，是分子检测的金标准。

2.组织活检样本。此类样本通常来自支气管镜活检、CT 引导下的组织穿刺、淋巴结活检等。此类样本可为基因检测提供可靠的结果，并且是无法获得手术样本时的替代方法。

3.细胞学样本。包括胸腔积液、腹水、支气管刷检、痰液等。获取标本的方法微创、安全。然而，此类样本往往数量较少，需要在基因检测前评估样本中的肿瘤细胞含量。肿瘤细胞含量低或肿瘤细胞变性坏死样本的基因检测效果不佳。

4.血样。血样具有无创、易采集等优点，但存在一定的假阴性率。

在临床诊断和治疗中，每个患者可以选择不同的标本。因此，与主治医生充分沟通，选择合适的标本非常重要。

神秘四

博士。伊，你好！我的妻子是一名非小细胞肺癌患者。医生让我们自费去医院外的机构进行基因检测。为什么医院没有这个项目？

易医生的建议

并不是所有的医院都有资质，或者有相关的仪器设备；或专业技术人员进行基因检测。尽管基因检测的成本在下降，但成本仍然远远超过其他检测的成本。好消息是，越来越多的医院开始设立基因检测相关科室。

可以做基因检测的公司很多，但是在临床治疗中，不同肿瘤类型的患者需要做不同项目的检测，基因检测公司也很多。可以和专业的肿瘤医生商量，看看有没有推荐的检测机构，需要检测哪些项目，在专业医生的指导下进行合理的基因检测。

困惑五

博士。伊，你好！我旁边病床的病人做了基因检测，说要一万多块钱。我的测试花费了几千元。我的测试太简单了，结果可靠吗？为什么癌症相关基因检测价格差异如此之大？

易医生的建议

癌症基因检测的价格通常取决于要检测的部位的数量。检测次数越多价格越高，全基因检测应该是最高的。不同基因检测公司的定价略有不同。国内癌症单病种基因检测项目价格一般在几千元左右，全基因检测在2万元左右。

在临床实践中，为了不同的检测目的选择不同的样本，检测成本也有很大差异。一般来说，液体活检（血液标本）的成本会相对较高。肿瘤液体活检主要是通过分析血液中的癌细胞或癌细胞释放的DNA来判断癌症突变的类型。

困惑六

博士。伊，你好！我父亲的基因检测报告回来了。这是一本巨大的书。这份将近100页的报告包含了大量的英文单词、图片和表格。我们没有医学背景。如何阅读这份报告？医疗报告更好，更容易理解。这份报告对我们来说真的太难了。

易医生的秘诀

肿瘤基因检测报告由三部分组成：1.一般个人信息和所选标本信息； 2. 基因检测结果； 3.针对靶点及其适用性筛选相关药物。

报告最重要的信息往往集中在前几页，有重要的突变信息和相应的用药信息，完整的报告需要有医学背景的临床医生和遗传学家来完成。或者在肿瘤健康经理的帮助下解释它。如果您的基因报告需要医生帮助，请加入 Easy Plus 平台，我们的多学科医生团队将协助您解决疑虑。

困惑的七人

博士。伊，你好！我父亲是肺癌患者。他身边很多癌症患者都做过基因检测，但他没有做过基因检测。这一次，医生给了我们一个不含基因检测的含贝伐单抗的方案。可以直接使用吗？

易医生的建议

在抗肿瘤治疗中，并非所有选择靶向治疗的患者都需要进行基因检测。对于某些类型的癌症，可能存在单一突变类型，并且没有靶向药物的选择。在这种情况下，可以选择盲试。如果没有发现效果，可以选择其他疗法。也有一些晚期患者，比如预计生存时间比较短，如果患者家属愿意，可以选择盲测，选择概率最高的药物进行尝试。

此外，对于一些以抗血管生成为基础的靶向药物，目前尚不清楚哪些或几个基因变异与这些药物的疗效有关。例如，贝伐单抗、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼等靶向药物不一定需要进行基因检测。

迷糊八

博士。伊，你好！我的母亲是一名非小细胞肺癌患者。她在手术后接受了基因检测。后来，她服用吉非替尼片2年多。现在有多个转移。 ?

易医生的建议

大家都知道基因检测通常在靶向治疗之前进行。决定是否可以进行靶向治疗以及选择哪种靶向药物。

临床上，有些癌症患者经过一段时间的治疗后，医生需要再次进行基因检测，因为经过一段时间的治疗，癌症的基因突变类型会发生变化。

比如有些患者在第一次基因检测中没有发现常见的基因突变，所以不适合靶向治疗，只能选择化疗。但是在治疗的过程中，可能会出现常见的基因突变，所以经过一段时间的化疗，特别是化疗效果不好的时候，可以再做一次基因检测，看看有没有常见的基因突变，如果有，适当可选择靶向药物治疗。

有些肺癌患者是第一次进行EGFR基因突变基因检测，所以选择EGFR靶向药物治疗，比如易瑞沙、特罗凯等。但是在治疗过程中，肺癌的基因突变可能会发生变化，比如ALK基因突变，这个时候就需要使用相应的靶向药物了。

对于部分患者，如接受口服第一代EGFR靶向药物（易瑞沙、凯美特、特罗凯）的晚期肺腺癌患者，首次基因检测可能是EGFR No.19外显率，如果出现新的耐药基因突变，EGFR突变，半数患者发现，可选择第三代EGFR靶向药物奥希替尼。

迷惑九

博士。伊，你好！我最好朋友的母亲家里有几个癌症患者。她的祖母得了乳腺癌，她的母亲得了卵巢癌，她的姑姑也得了乳腺癌。我需要做肿瘤基因检测吗？

易医生的建议

肿瘤有一定的遗传机会。如果直系亲属中有多名癌症患者，尤其是同一类型的癌症，要注意预防。

患者家属的基因检测只需要采集唾液或口腔上皮细胞，检查是否存在遗传基因突变，判断遗传病风险。体检中哪些项目需要定期复查。

基因检测本身并不能直接帮助被检测者降低患癌风险，但经过检测，会起到一定的指点作用。如果发现某些易感肿瘤基因突变，可以通过改善其生活环境和生活习惯来避免或延缓疾病的发生。

困惑的十

博士。伊，你好！我的岳母是一名胃肠肿瘤患者。我们想了解更多关于基因检测的信息。在百度上搜索，有数百万条信息，我们无法理解。我在哪里可以找到这方面的可靠信息？

易医生的建议

你可能会感到困惑 很多癌症患者的家属都有这样的疑惑。输入关键字很容易，靠百度搜索，但如何选择却无法下定论。有一些癌症患者使用的不错的APP平台，您可以在其中找到合适的医疗相关信息。如需咨询相关问题，可联系易医生专栏团队。

下一期易医生邮箱通知

TCT、HPV 解读

经常有患者讨论TCT和HPV。 HPV 和 TCT 检测有什么区别？宫颈癌筛查，做TCT好还是HPV好？ HPV感染会导致癌症吗？请期待易博士的解答！

易医生邮箱是易佳易平台专为肿瘤患者及家属打造的个性化问答栏目。在这里，您可以咨询治疗、康复、心理等所有问题，前三名医院肿瘤科专家在线为您解答！

如何提问？

1、在文末留下你的问题

2、添加帮助发送问题

治疗丨康复丨心理

您的个性化答案顾问

扫码添加宜家医疗助手

获取相关帮助

你点的每一个赞，我都会认真对待