允英案例允英近期收到一例肺癌患者的标本！

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云英最近收到了一位肺癌患者的标本。患者简要信息如下：

患者：男性，82岁

样本类型：活检组织石蜡切片

测试项目：云影NGS-639

在该样本中检测到多个基因变异，其中2个基因与靶向药物使用明显相关。详情如下：

患者检测结果（部分）

EGFR外显子21突变与EGFR外显子19缺失突变一样，是肺癌常见的突变，其突变频率约为20%。该突变将导致酪氨酸激酶结构域的激活。 >二、第三代EGFR-TKI敏感。

发生率

肺腺癌中外显子跳跃缺失约为3%-4%，对MET抑制剂敏感。目前，在肺癌中，跳过缺失的常用药物有卡马替尼（）、克唑替尼、替泊替尼（）和萨​​瓦替尼。此外，海合医药的古美替尼在年会上表现出良好的疗效，有望成为MET突变患者的新希望。

本次同时检测到EGFR突变和MET外显子14跳跃缺失突变，属于罕见的共突变。

因此，我们查阅了相关文献，发现了一例EGFR+MET 14跳过缺失的病例报告。

EGFR+MET 14跳过缺失共突变一例报告：

一位不吸烟的女性，胸痛、咳嗽和呼吸困难。 CT示右肺上叶见8.8×8.3×9.4cm肿块，中、中见淋巴管炎及癌样病变。右肺下叶。组织病理学诊断为肺腺癌，测序显示21外显子突变。因此，患者开始服用吉非替尼250 mg/d，15天内患者出现呼吸困难和颈部淋巴结肿大，提示疾病进展。

随后进行了NGS检测，结果显示患者存在突变和外显子跳跃缺失。根据该测试结果，临床上每天两次给予卡马替尼 400 mg 和吉非替尼（250 mg）。 14天后，患者呼吸困难和颈部淋巴结肿大消失。 6 周时的 PET 扫描评估显示部分缓解 (PR)，先前右肺肿块的代谢活动显着降低。 4.5 个月后，患者继续对相同剂量的吉非替尼和卡马替尼产生反应。 8个月后，右肺肿块仅5.5×5.4cm，纵隔淋巴结进一步缩小，提示继续全剂量联合治疗。下表显示了患者的治疗进展。患者于2019年8月19日开始，监测右肺肿块、右气管旁淋巴结、右肾上腺及胸腔积液。发现肺部肿块变大，出现胸腔积液；吉非替尼和卡马替尼治疗 6 周后，肺部肿块明显减少；继续治疗4.5、8个月后肿块、淋巴结继续减少，完全缓解。

讨论提示：

肺癌中跳过缺失的频率约为3%-4%，尤其是在吸烟并发展为肺结节癌的老年人中。跳过缺失突变和EGFR突变很少见。本例患者的疾病通过第一代EGFR-TKI药物吉非替尼和MET抑制剂卡马替尼联合用药得到缓解。

目前，肺癌研究已成功将中位无进展生存期 (PFS) 从 9 个月延长至 18 个月，NGS 测序技术发挥了重要作用。这个案例强调了 NGS 检测的重要性，因为它可以检测到并发突变，这些突变可以极大地影响靶向治疗对主要驱动突变的反应，从而改善治疗结果。

尹英医疗

云影NGS-639检测到EGFR突变和跳过缺失共突变。我们将根据检索到的病例文献提示检测到的突变的相关药物信息。医生可以根据检测报告和患者的实际情况制定最优的治疗方案。

参考资料：

[1] 劳特 N V 、 S 、 G D 等。 MET 外显子 14 伴 to of 和 to 所致肺 to EGFR TKI 一例[J].和。

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